Από τη γνώση του DNA στον έλεγχο των γονιδίων
Η ανακάλυψη της χημικής δομής του DNA το 1953 θα πυροδοτήσει τις επόμενες δεκαετίες μια σειρά από εκπληκτικές ανακαλύψεις και θα επιβάλει την πρωτοκαθεδρία της μοριακής προσέγγισης
Τα τελευταία εφτά χρόνια, σε Ευρώπη και ΗΠΑ, η 25η Απριλίου γιορτάζεται επίσημα ως «Ημέρα του DNA» (DNA day). Οι διεθνείς και τοπικές εταιρείες ανθρώπινης γενετικής διοργανώνουν κάθε χρόνο αυτή την εποχή πλήθος εκδηλώσεων, προκειμένου να υπενθυμίσουν στο ευρύ κοινό, κυρίως όμως στους μαθητές Λυκείου και στους φοιτητές, αφενός τη σημασία της ανακάλυψης της δομής και της λειτουργίας του DNA στις 25 Απριλίου του 1953, και αφετέρου την ολοκλήρωση του διεθνούς προγράμματος χαρτογράφησης του ανθρώπινου γονιδιώματος το 2003. Με αυτή την ευκαιρία, θα επιχειρήσουμε μια συνοπτική παρουσίαση των πιο εντυπωσιακών επιτευγμάτων της «μοριακής επανάστασης» στις επιστήμες της ζωής. Ζητήσαμε, μάλιστα, από τον Ζορζ Κοέν, έναν από τους σημαντικότερους Ευρωπαίους μοριακούς βιολόγους, να μας μιλήσει για αυτές τις επιστημονικές εξελίξεις και τις συνέπειές τους στην κοινωνία.
Στις 25 Απριλίου του 1953 δύο παντελώς άγνωστοι τότε ερευνητές, ο Βρετανός Φράνσις Κρικ (F. Crick) και ο Αμερικανός Τζέιμς Γουάτσον (J. Watson), δημοσίευσαν στο περιοδικό «Nature» το περίφημο άρθρο τους στο οποίο περιέγραφαν λεπτομερώς τη χημική δομή του DNA. Η ανακάλυψή τους αυτή έκανε τεράστια εντύπωση στη διεθνή επιστημονική κοινότητα επειδή αποτελούσε μια εύλογη απάντηση στο βασανιστικό ερώτημα: Από τι είναι φτιαγμένα τα γονίδια, δηλαδή οι μονάδες της γενετικής κληρονομιάς που καθορίζουν τα βασικά χαραχτηριστικά κάθε ζωντανού οργανισμού πάνω στη Γη;
Αυτό που, σχεδόν αμέσως, έγινε σαφές στους περισσότερους ειδικούς ήταν ότι η διπλή έλικα του DNA ήταν το ιδανικό χημικό υπόστρωμα πάνω στο οποίο βρίσκονται καταγεγραμμένες όλες οι απαραίτητες γενετικές πληροφορίες για τη συγκρότηση και την καλή λειτουργία ενός οργανισμού!
Κοντολογίς, το μαγικό μόριο του DNA, και όχι οι πρωτεΐνες, όπως πίστευαν μέχρι τότε, ήταν ο ιδανικός χημικός υποψήφιος για να φιλοξενεί τα «γονίδια», δηλαδή τις μονάδες των γενετικών πληροφοριών που υπάρχουν σε κάθε κύτταρο και κληρονομούνται από τους γονείς στα παιδιά. Και μολονότι οι γενετιστές γνώριζαν, εκείνα τα χρόνια, ότι κάποιοι κληρονομικοί παράγοντες -τους οποίους αποκαλούσαν «γονίδια»- καθορίζουν τη μορφή και τη λειτουργία ενός οργανισμού, αγνοούσαν παντελώς από τι ήταν φτιαγμένα. Η ανακάλυψη της χημικής δομής του DNA το 1953 θα πυροδοτήσει τις επόμενες δεκαετίες μια σειρά από εκπληκτικές ανακαλύψεις και θα επιβάλει την πρωτοκαθεδρία της μοριακής προσέγγισης σε όλους τους κλάδους της Βιολογίας.
Πράγματι, τα επόμενα χρόνια οι ερευνητές όχι μόνο αποκάλυψαν την ακριβή χημική δομή και διάταξη των γονιδίων πολλών οργανισμών, αλλά και αποκρυπτογράφησαν τον «γενετικό κώδικα», δηλαδή τους κανόνες έκφρασης των γονιδίων. Τέλος, έμαθαν πώς να ανασυνδυάζουν και να κλωνοποιούν στο εργαστήριο γονίδια από διαφορετικούς οργανισμούς, δημιουργώντας εντελώς νέες «διαγονιδιακές» μορφές ζωής. Με άλλα λόγια, επινόησαν τη γενετική μηχανική, και από αυτήν προέκυψε, ως τεχνολογική εφαρμογή της, η σύγχρονη βιοτεχνολογία.
Εύλογα λοιπόν οι μοριακοί βιολόγοι πίστεψαν ότι μπορούσαν, από θέσεως αρχής, να εξηγήσουν με όρους αποκλειστικά γονιδιακούς και φυσικοχημικούς το σύνολο σχεδόν των ζωικών φαινομένων. Από τη Γενετική μέχρι την Εμβρυολογία και από την ηθολογία μέχρι τη Νευροβιολογία τίποτα δεν μπορούμε να ισχυριστούμε ότι το γνωρίζουμε πραγματικά αν δεν καταφέρουμε να το «μεταφράσουμε» με όρους Μοριακής Βιολογίας: να το εξηγήσουμε δηλαδή μέσω των γονιδίων και των βιοχημικών τους αλληεπιδράσεων!
Επιστήμη και τεχνολογία του DNA
Μετά το 1953, χάρη στην ανακάλυψη της δομής του DNA από τους Κρικ και Γουάτσον, συντελείται μια τεράστια επιστημολογική μεταστροφή, δηλαδή μια ριζική αλλαγή κλίμακας στην κατανόηση και την εξήγηση των βιολογικών φαινομένων. Μέχρι τότε στη βιολογική σκέψη υπήρχε ένα αγεφύρωτο χάσμα ανάμεσα στη χημική δομή και στη βιολογική οργάνωση των κυττάρων. Η Μοριακή Βιολογία ήλθε να γεφυρώσει αυτό το επιστημονικό χάσμα: να συναρθρώσει σε ένα ενιαίο εξηγητικό μοντέλο τα μέχρι τότε ασύνδετα επίπεδα οργάνωσης της ζωής, το μοριακό επίπεδο που περιγράφεται από τη βιοχημεία με το κυτταρικό επίπεδο που περιγράφεται από την κυτταρολογία.
Λέγεται συχνά ότι η προσέγγιση της ζωής από τη Μοριακή Βιολογία είναι μια αναγωγή του βιολογικού στο χημικό επίπεδο. Δεν είναι όμως έτσι! Η Μοριακή Βιολογία δεν «γεμίζει» το παραπάνω εξηγητικό χάσμα ανάγοντας απλώς κάθε πολύπλοκη ζωική λειτουργία σε μια απλούστερη φυσικοχημική διεργασία, αλλά επιβάλλοντας ένα νέο ενδιάμεσο επίπεδο ανάλυσης. Η επικοινωνία ανάμεσα σε αυτά τα δύο συμπληρωματικά επίπεδα οργάνωσης της ζωής συνεπάγεται όχι την απλοϊκή αναγωγή του ενός στο άλλο αλλά, αντιθέτως, την ανάδυση ενός νέου επιπέδου οργάνωσης, αυτό των σύνθετων «βιομορίων».
Και, προφανώς, η ανάδυση της σημασίας των βιομορίων επιβάλλει την εισαγωγή μιας ολότελα νέας ορολογίας για την περιγραφή τους: γενετικός «κώδικας», γενετική «πληροφορία», γενετικό «πρόγραμμα». Πράγματι, για τη Μοριακή Βιολογία, μέχρι πρόσφατα, τα έμβια όντα δεν ήταν τίποτα περισσότερο -αλλά και τίποτα λιγότερο- από «γονιδιακές μηχανές», βιολογικά αυτόματα που, όπως ακριβώς και οι υπολογιστικές μηχανές, αποτελούνται από ένα λογισμικό (software) και ένα υλισμικό (hardware)! Το γονιδίωμα, δηλαδή το σύνολο των γονιδίων ενός οργανισμού, αποτελεί τη «μνήμη» ή το «πρόγραμμα», ενώ τα κυτταρικά οργανίδια και τα ίδια τα κύτταρά του αποτελούν «απλώς» την υλοποίηση αυτού του προγράμματος.
Χάρη σε αυτό το φιλόδοξο ερευνητικό πρόγραμμα της μοριακής προσέγγισης της ζωής, η ανθρωπότητα θα κατακτήσει, την τελευταία πεντηκονταετία, όχι μόνο πολύτιμες γνώσεις για τη δομή και τη λειτουργία των οργανισμών αλλά και μια πολύ ισχυρή τεχνολογία -τη γενετική μηχανική- για την τροποποίησή τους ανάλογα με τις διατροφικές, τις ιατρικές και βέβαια τις γνωστικές της ανάγκες (βλ. και σχετικό άρθρο μας «Ε» 3-10-09).
Ωστόσο, τις δύο τελευταίες δεκαετίες έχουν πληθύνει οι εστίες αντίστασης και οι έγκυρες φωνές διαμαρτυρίας κατά της μονοκρατορίας των γονιδίων. Πράγματι, μετά την ολοκλήρωση της χαρτογράφησης και πλήρους αλληλούχησης του ανθρώπινου DNA, το 2003, έγινε σε όλους σαφές ότι η ανθρώπινη ιδιαιτερότητα καθώς και αρκετές γενετικές ασθένειες σπανίως καθορίζονται από μενονωμένα γονίδια αλλά από το σύνολο του γονιδιώματος σε στενή αλληλεπίδραση με επιγενετικούς και μεταγενετικούς «εξωγενείς» παράγοντες. Επομένως, χάρη στα εργαλεία της Μοριακής Βιολογίας οι ερευνητές αρχίζουν να ανακαλύπτουν τα εγγενή όρια και τους περιορισμούς των αποκλειστικά μοριακών ή γονιδιοκεντρικών εξηγήσεων.
Οπως πολύ εύστοχα επισημαίνει ο Ζορζ Κοέν, ένας από τους πρωτεργάτες της ευρωπαϊκής μοριακής επανάστασης: «Οι επιγενετικοί μηχανισμοί θα καταστούν οι νέοι στόχοι για τη δημιουργία νέων φαρμάκων. Αναμένοντας αυτά τα δεδομένα επιβεβαίωσης, μπορούμε ήδη να αναθεωρήσουμε τις απόψεις μας για την κληρονομικότητα και να υπερασπιστούμε την ιδέα ότι δεν είμαστε το καθαρό προϊόν των γονιδίων μας».
Πηγή : enet.gr
